Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

FEDERICO RAMÍREZ TORAÑO | DOCTOR EN INGENIERÍA DE TELECOMUNICACIÓN POR LA UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE MADRID La enfermedad de Alzheimer es un proceso neurodegenerativo que evoluciona lentamente y empeora a lo largo de los años. Los estudios apuntan a que esta enfermedad podría empezar décadas antes de que se observen los primeros síntomas neuropsicológicos. En los últimos años, ha habido un creciente interés por caracterizar estas fases preclínicas de la enfermedad de Alzheimer. Este interés está motivado, en parte, por la necesidad de aplicar tratamientos o estrategias que ralenticen la progresión de la enfermedad antes de que se haya producido un deterioro severo de las capacidades cognitivas. Aunque no se conoce el origen de esta enfermedad, sí se conocen diferentes factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, como pueden ser el estilo de vida, factores genéticos o el historial familiar de alzhéimer. El historial familiar puede definirse como aquellos factores genéticos y ambientales, no conocidos todavía, que pueden trasmitirse de generación en generación y aumentan el riesgo de la aparición de la enfermedad. Queremos aclarar que estos son factores de riesgo y que no “condenan” al desarrollo de la enfermedad. Con esto en mente, esta tesis se engloba en el campo de la neurociencia de detección temprana del alzhéimer. El principal objetivo de la tesis es el estudio y caracterización del deterioro temprano, si hubiera alguno, debido al alzhéimer en una población joven y cognitivamente sana con un alto riesgo de desarrollar demencia. Para ello se han estudiado tres características fundamentales del cerebro: la conectividad funcional, la conectividad estructural y la relación entre ambas. La conectividad funcional mide los patrones de activación sincronizados entre distintas áreas del cerebro. Este estudio encontró un aumento de la sincronización entre áreas antero-posteriores. Este efecto en estas áreas concretas, especialmente el cíngulo anterior y el precúneo, se ha visto en fases avanzadas de la enfermedad. La conectividad estructural mide la conectividad anatómica entre dos áreas, es decir, los axones o tractos que unen dos áreas del cerebro. Este estudio encontró patrones de conectividad estructural alterados entre áreas temporales y áreas posteriores. Finalmente, en el estudio de la relación entre conectividad funcional y estructural no se encontraron resultados concluyentes por lo que se han propuesto nuevas aproximaciones de estudio como líneas futuras de trabajo. De todas las conclusiones que se sacaron de esta tesis, queremos destacar dos. La primera es que los resultados encontrados sugieren que la enfermedad de Alzheimer empieza décadas antes de la aparición de síntomas y que estos signos pueden ser detectados en fases muy tempranas. El segundo es que el historial familiar de alzhéimer es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Pulse para leer el artículo completo

TARAGANO FE (1, 2), CASTRO DM (1), SERRANO CM (1), HEISECKE SL (1, 2), PÉREZ LEGUIZAMÓN P (1), LOÑ L (1), DILLON C (1, 2) | (1) SUB-SECCIÓN DE INVESTIGACIÓN Y REHABILITACIÓN DE ENFERMEDADES NEUROCOGNITIVAS, SECCIÓN NEUROLOGÍA, DEPARTAMENTO DE MEDICINA, CEMIC. (2) CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICAS Y TÉCNICAS, CONICET, BUENOS AIRES, ARGENTINA A comienzos de la segunda década del tercer milenio, la historia del diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA) experimentó un gran cambio debido a los avances en el conocimiento de la fisiopatología enfermedad. En 2011, el National Institute on Aging-Alzheimer’s Association de EE.UU. fijó los nuevos criterios para el diagnóstico del alzhéimer incluyendo, entre ellos, a la utilización de marcadores biológicos que permiten identificar la enfermedad previo al estadio de demencia. Estos biomarcadores reflejan el proceso de neurodegeneración y depósito in vivo de la sustancia β-amiloide cerebral. Las técnicas que evidencian ese depósito son la tomografía por emisión de positrones (PET) combinada con el uso de radioligandos y la medición de los niveles de proteína amiloide Aβ1-42 y proteína Tau total y fosforilada en líquido cefalorraquídeo Ante este nuevo escenario, los especialistas ya no deben esperar la conversión a demencia de los pacientes con deterioro cognitivo para establecer un diagnóstico de EA. Las nuevas técnicas disponibles permiten determinar, una vez descartadas todas las causas posibles de pérdida de memoria y otras formas de deterioro cognitivo y/o conductual, los casos de deterioro que deben su origen a una patología de tipo amiloide (como la que caracteriza a la EA), de tres a siete años previo a la destrucción diseminada de neuronas y el diagnóstico de demencia. Este avance fue motivo de controversia y debate tanto en el ámbito profesional como en los medios masivos de comunicación pues se planteó la siguiente pregunta: «¿De qué sirve decirle a una persona que tiene olvidos -con diez años de anticipación- que va a desarrollar la EA si sabemos que, de momento, no tiene cura…?». Esta situación nos alentó a diseñar una encuesta de opinión entre los profesionales del ámbito de la salud y el público en general. Las preguntas realizadas se orientaron a: 1) Conocer la postura acerca del diagnóstico precoz de la EA; 2) Evaluar la presencia de dilemas éticos relacionados con la búsqueda y comunicación del diagnóstico precoz de EA; 3) Indagar acerca de la opinión sobre el avance de los descubrimientos genéticos y su posible relación con la discriminación hacia las personas; 4) Averiguar sobre la aceptación del uso de estudios diagnósticos biológicos y moleculares no invasivos del cerebro. Los resultados de la encuesta fueron presentados y discutidos durante un simposio abierto sobre enfermedades y ciencias cognitivas llamado Avance tecnológico, dilemas éticos y de comunicación. Controversias y Debate al que asistieron profesionales, cuidadores y familiares de pacientes y público involucrado en esta área asistencial. La encuesta y el simposio se realizaron en la Argentina, durante los meses de agosto y septiembre de 2012. La encuesta tuvo un alcance nacional y el simposio se realizó en el Hospital Universitario CEMIC de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. De las encuestas enviadas por correo electrónico obtuvimos 1503 respuestas: 807 del grupo Profesionales de la Salud (PS) y 696 del grupo Público General (PG). La mayoría de los encuestados (84.7%) prefirió la opción de realizar el diagnóstico temprano de la EA aun conociendo la falta de tratamiento curativo. El 31.8% del grupo PS vs. el 45.1% del grupo PG respondió que no cree que se genere un dilema de comunicación ni ético en los médicos al informar el diagnóstico de la enfermedad. El grupo PS mostró mayor divergencia en las opiniones que el PG. Entre las causas que llevarían a los pacientes a querer realizar el diagnóstico temprano de la EA se destaca la posibilidad de planificar mejor su futuro, adoptar cambios que estén enfocados a mejorar la calidad de vida y la evolución de la enfermedad como ser la práctica de estimulación cognitiva, actividad física, el control de los factores de riesgo cardiovascular y consumo de una dieta adecuada, entre otras. La diferencia entre la opinión del grupo PS y PG puede indicar un cambio en la dinámica de la relación médico-paciente que requeriría que los médicos dedicados al diagnóstico y tratamiento de la EA y desórdenes cognitivos pregunten a sus pacientes si desean conocer el diagnóstico de la enfermedad en forma precoz. Según lo observado en nuestro trabajo, el cambio en la relación entre médicos y pacientes es importante en el nuevo escenario de las enfermedades degenerativas y especialmente la EA.