Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

Lucía Páramo-Rodríguez, Sandra Moreno-Marro, Sandra Guardiola-Vilarroig, Óscar Zurriaga, Clara Cavero-Carbonell | Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG) La enfermedad de Huntington es un trastorno raro neurodegenerativo y crónico caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos y demencia, cuyo origen es una mutación en el cromosoma 4 (4p16.3) con un patrón de herencia autosómica dominante. El diagnóstico de la enfermedad de Huntington está basado en la presentación y evolución de la clínica, con signos y síntomas compatibles, y finalmente se puede confirmar mediante el estudio genético en el paciente, y sí se confirma el diagnóstico, se amplía la realización del estudio genético también a los familiares. El signo clásico es la corea que, poco a poco, se extiende a todos los músculos produciendo trastornos a nivel psiquiátrico, cognitivo y motor, pudiendo generar también trastornos obsesivo-compulsivos que provocan una elevada discapacidad y dependencia para actividades de la vida diaria, ocasionando una esperanza y calidad de vida muy limitada tras la confirmación del diagnóstico. Además, es una enfermedad que implica una gran sobrecarga en el entorno familiar por los cuidados que requiere la persona enferma. Actualmente no existe un tratamiento curativo, las personas afectadas son estabilizadas con diferentes fármacos y con terapias coadyuvantes para mejorar los síntomas físicos y psicológicos. Con la finalidad de profundizar un poco más en esta enfermedad en Comunitat Valenciana, se realizó un estudio observacional transversal con datos del período 2010-2018 con el objetivo de describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la enfermedad de Huntington en esta zona geográfica y determinar su prevalencia y mortalidad. Este estudio se realizó a partir de los datos obtenidos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), gestionado por la Dirección General de Salud Pública y Adicciones y la Fundación Fisabio. Se identificó que en Comunitat Valenciana la prevalencia de la enfermedad de Huntington fue de 2 por cada 100.000 habitantes y que afecta de manera paritaria a hombres y mujeres. Alicante fue la provincia con más casos, situación que podría deberse a la existencia de una agrupación o clúster geográfico y/o familiar en esta zona, dado que se trata de una enfermedad de carácter hereditario. Destacar que el diagnóstico suele producirse en una franja de edad activa, entre los 30-50 años y es una enfermedad con alta letalidad, siendo el período medio de supervivencia entre el diagnóstico y el fallecimiento de 6,5 años. Estudios de este tipo ponen de manifiesto el potencial de los datos disponibles en los sistemas de información poblacional. La recogida de los datos de manera sistematizada por estos registros son de gran utilidad para el desarrollo de estudios epidemiológicos. En concreto, la disponibilidad de datos del SIER-CV ha permitido conocer las características de una enfermedad poco frecuente con la enfermedad de Huntington. Referencia para descargar el artículo: https://doi.org/10.33588/rn.7611.2022088