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Blog del CRE Alzheimer

MARTHA ELENA ÁLVAREZ-DUQUE (1), ROCÍO LEAL-CAMPANARIO (2), FRANCISCO LOPERA-RESTREPO (3), LUCIA MADRIGAL-ZAPATA (3) Y CARLOS ANDRÉS VILLEGAS-LANAU (3) | (1) TECNOLÓGICO DE ANTIOQUIA-INSTITUCIÓN UNIVERSITARIA, MEDELLÍN (COLOMBIA). (2) DEPARTAMENTO DE FISIOLOGÍA, ANATOMÍA Y BIOLOGÍA CELULAR DE LA FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES DE LA UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE DE SEVILLA (ESPAÑA). (3) GRUPO DE NEUROCIENCIAS DE ANTIOQUIA – UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA, MEDELLÍN (COLOMBIA) El objetivo del proyecto es describir y contrastar la variabilidad sintomatológica de los casos con demencia tipo Alzheimer esporádico o no con los datos obtenidos de los casos de donantes con demencia tipo Alzheimer familiar precoz causado por una mutación genética especifica en Presenilina 1 del Neurobanco del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia. En este estudio exploratorio-descriptivo y correlacional, se toman 83 casos de donantes con enfermedad de Alzheimer almacenados del Neurobanco de Neurociencias de la Universidad de Antioquía. Estos casos se dividen en dos grupos, i) un grupo definido genéticamente como E280A; y ii) otro grupo no portador de la enfermedad (DTA+E). Se contrastan los marcadores y/o características conductuales, neuropsiquiátricas, neuropsicológicas, neurológicas y neuropatológicas de estos dos grupos, obteniendo que en cuanto a los marcadores conductuales, la reiteración es el único síntoma donde se registraron diferencias significativas en los dos grupos de estudio, siendo 2.23 veces mayor la reiteración en los donantes con E280A (41.2%) que en los de DTA+E (18.4%). Se encontró que la depresión fue un síntoma más predominante entre los diagnosticados como E280A (55.9%) que en el grupo de DTA+E (30.6%). La proporción de donantes con diagnóstico E280A con desinhibición es 7.7 veces menor (2.9%) que la de donantes cuyo diagnóstico era DTA+E (22.4%). Vale la pena destacar que de todos los donantes con desinhibición (n = 12), apenas un caso (2.9%) pertenecía al grupo de diagnóstico E280A. Se aprecia entonces una tendencia de los pacientes E280A a no ser desinhibidos. Los donantes que fueron diagnosticados con E280A presentaban mayores puntajes en la escala Blessed que los del grupo DTA+E, superando en promedio los primeros a los segundos en seis puntos. Analizando los marcadores neuropsiquiátricos, se observó que la prevalencia de los trastornos neuropsiquiátricos entre los donantes con enfermedades de Alzheimer es baja, siendo las alucinaciones las que registraron la mayor prevalencia de estos trastornos (27.7%). El resto de los trastornos estudiados presentaron menor proporción, entre los que podemos mencionar aislamiento social y delusiones con 18.1% de prevalencia c/u. Entre los marcadores neuropsicológicos, el trastorno de la memoria es un síntoma que se presentó en alto porcentaje tanto en los pacientes con E2080A (61.8%) como en los de DTA+E (73.5%). La pérdida progresiva de la memoria no es un síntoma que caracterice exclusivamente a los pacientes con E280A, ya que el porcentaje de aparición de este síntoma es similar en los dos grupos de pacientes bajo estudio. (E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). Del total de cruces de variables, que conformaban el grupo de trastornos neuropsicológicos, solamente resultaron significativas las variables desorientación espacial (p = 0.038), apraxia (p = 0.021) y problemas de atención (p = 0.006). Los datos muestrales revelan una tendencia de los donantes del grupo DTA+E a padecer en mayor proporción desorientación espacial, en tanto que entre los de E280A el porcentaje de donantes con esta desorientación es menor. Se encontró que por cada donante DTA+E que presenta apraxia, hay dos donantes con E280A con apraxia. Los datos revelaron una tendencia de los donantes E280A a tener problemas de atención (26.5%), en tanto que los DTA+E en su mayoría (95.9%) no tienen este tipo de problemas. Los trastornos de lenguaje más frecuentes observados entre los donantes incluían pérdida del lenguaje, mutismo, anomia y afasia. Los donantes con tres de los trastornos descritos, se caracterizaron en su mayoría por presentar pérdida del lenguaje unida a otro trastorno, distribuidos del siguiente modo: 7.4% pérdida del lenguaje, anomia y afasia; 2.8% es el porcentaje de los donante con mutismo, anomia y afasia; y 1.9% en los subgrupos de pérdida de lenguaje, mutismo y anomia o pérdida del lenguaje, mutismo y afasia. Con respecto a las baterías y/o tests neuropsicológicos, los donantes diagnosticados con E280A obtuvieron mayores puntajes en el test Minimental que en promedio fueron 13 veces mayor que los del grupo DTA+E. Es decir, el diagnóstico sí influye de manera estadísticamente significativa en los resultados del test Minimental (t = 2.826; g.l.= 22; p = 0.010). En relación al Test Fast, vale la pena destacar que la dispersión de los puntajes del grupo DTA+E es marcadamente mayor que la del grupo E280A, lo cual refleja que las puntuaciones del test son más variables en el grupo DTA+E. El estudio de los marcadores neurológicos, mostró asociación estadísticamente significativa el reflejo de Glabela (p = 0.031), y la Espasticidad (p = 0.033). Los resultados muestran que la prevalencia del reflejo de Glabela entre los donantes es del 20.5%. Entre el grupo clasificado como E280A, la proporción de reflejo de Glabela presente es de 32.4%, siendo esta cifra casi tres veces mayor a la registrada en el grupo de diagnóstico DTA+E (12.2%). El porcentaje de donantes que presentaba espasticidad en la muestra era del 15.7%. Entre los donantes del grupo E280A, el 26.5% correspondió a espasticidad, y entre los donantes del grupo DTA+E esta proporción apenas alcanzó el 8.2%, es decir, fue 3.23 veces mayor la espasticidad en los E280A que en los DTA+E. El control de esfínteres es el signo de mayor frecuencia entre los donantes con EA, alcanzando un 53%. Los demás trastornos neurológicos se presentaron en menos de la mitad de los donantes. En este sentido, el reflejo de succión y la hiperreflexión estuvieron presentes en el 45.8% y 42.2% respectivamente. La rigidez general es otro signo de alta prevalencia entre estos casos, con un 32.5% de aparición. El resto de los reflejos son independiente del diagnóstico (p > 0.05), es decir que se presentan en proporciones similares en el subgrupo de E280A y en el de DTA+E. Los marcadores neuropatológicos, determinaron la presencia de atrofia, edema y gliosis. En la corteza temporal, se recolectaron trece casos, de los cuales el 91.0% correspondió a atrofia, y caso único (9.0%) de edema. En los tres casos de corteza occipital, 66.7% atrofia y un caso (33.3%) edema. En la corteza parietal, que incluía tres casos, el 66.7% presentaba atrofia y 1 caso gliosis. La atrofia es lo que mayormente se registró en los temporales de los cerebros de los donantes con DTA+E (83.3%). Los datos de hipocampo de 8 donantes se distribuyeron del siguiente modo: presencia de atrofia en más de la mitad de los cerebros (62.5%), atrofia en ambos hipocampos en un 25% y solo un caso de gliosis (12.5%). Se analizó el peso del cerebro y de la fosa posterior y se vio que a mayor peso del cerebro, mayor peso de la fosa posterior, y viceversa, cerebros con menores pesos a su vez tienen menor peso de la fosa posterior. A la vista de estos resultados, podemos concluir que 1) existen diferencias neuropatológicas entre DTA+E y E280A que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de E280A. 2) Existe entre el peso del cerebro y de la fosa posterior una correlación sistemática. 3) No existe una correlación clara entre peso fosa posterior y duración de la enfermedad. Las diferencias de los diversos marcadores entre la mutación E280A y DTA+E, a nivel clínico, se han visto diferenciados exclusivamente con base en la edad de inicio, teniendo el punto de corte caprichoso de 65 años, propuesto hace 30 años aproximadamente. El perfil clínico patológico de los casos con mutación E280A se diferencian de los casos con DTA+E de manera poco consistente y con frecuencia presenta una variabilidad significativa. Pinche aquí para leer el artículo completo