Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

Juan de Jesús Llibre-Rodríguez | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. La Habana, Cuba La demencia es una de las enfermedades más devastadoras y prevalentes a nivel mundial, afectando a más de 57 millones de personas (8.1% de las mujeres y 5.4% de los hombres mayores de 65 años). Las proyecciones son alarmantes: si no se implementan intervenciones efectivas, la prevalencia de la demencia se duplicará cada 20 años, alcanzando los 82 millones para 2030 y 152 millones para 2050. La esperanza a través de la prevención A pesar del escenario desalentador, hay razones para el optimismo. Un número creciente de estudios sugiere que aproximadamente un tercio de todas las demencias pueden prevenirse mediante intervenciones sobre factores de riesgo modificables. De los 152 millones de casos previstos para 2050, hasta el 40% (alrededor de 55 millones) podrían retrasarse o evitarse si se abordaran factores como el acceso a la educación temprana; factores evitables como el tabaquismo, consumo excesivo de alcohol, la inactividad física, los traumatismos craneoencefálicos y enfermedades como la diabetes, la pérdida de audición, la depresión, la obesidad, el colesterol elevado y la hipertensión arterial en la edad media de la vida y en la edad avanzada el aislamiento social, la perdida de la visión y la contaminación atmosférica. Las intervenciones enfocadas en la prevención y la promoción de estilos de vida saludables, como la actividad física regular, una dieta equilibrada, y la estimulación cognitiva y social, están comenzando a mostrar resultados prometedores en la mejora de la cognición y la reducción de la carga de la enfermedad. Los desafíos del diagnóstico temprano Un estudio reciente de la Asociación Mundial de Alzheimer reveló que el 75% de las personas con demencia en el mundo están sin diagnosticar, y el 85% no recibe atención posterior al diagnóstico. Esto subraya la importancia crítica de capacitar a los médicos de atención primaria para realizar evaluaciones cognitivas tempranas y derivar a los pacientes para una evaluación más detallada cuando sea necesario. El papel de la sociedad en la lucha contra la demencia Es esencial una colaboración intersectorial que involucre a representantes de los gobiernos, periodistas, cineastas, expertos en políticas públicas y líderes comunitarios para asegurar una difusión más efectiva de los hallazgos científicos y promover resultados tangibles en la población. El futuro: prevención y tratamientos emergentes El reciente desarrollo de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y el avance en biomarcadores que permiten un diagnóstico temprano incluso antes de la aparición de síntomas clínicos representan una luz de esperanza en la lucha contra la demencia. Estos logros indiscutibles no llegaran de inmediato, particularmente a los países de bajos y medianos ingresos como el nuestro, por lo que el diagnóstico temprano, el seguimiento y la atención cercana del paciente y su familia, la reducción del estigma y la concientización de la sociedad en su conjunto, continúan siendo nuestras mejores armas. Leer el artículo completo

Nuria Gil Ruiz | Psicóloga en el CRE Alzheimer ¿Qué es la demencia frontotemporal (DFT)?: es una demencia cortical degenerativa de comienzo focal con afectación del lóbulo frontal y/o temporal. Se describen dos variantes: la variante frontal o conductual y la variante semántica. Ambas tienen en común: El inicio insidioso y el curso progresivo. Comienzo entre los 45 y los 65 años. Aparición de síntomas psiquiátricos inespecíficos muchos años antes de cumplir los criterios diagnósticos de DFT. Examen neurológico normal en las fases tempranas, excepto en los casos en que se observa la presencia de reflejos primitivos, como los de succión o prensión. En fases posteriores, aparición de signos neurológicos, que pueden ser de 3 tipos: enfermedad de la motoneurona (fasciculaciones y debilidad muscular), rigidez unilateral y parkinsonismo y acinesia y temblores en las últimas fases. Incontinencia urinaria de aparición precoz, acompañada invariablemente por despreocupación por dicho síntoma. Labilidad tensional, con tendencia hipotensiva y mayor frecuencia de crisis sincopales. Aumento de la tolerancia al dolor y a la temperatura ambiental. La prevalencia de la DFT es de 15-22 casos por cada 100000 habitantes de entre 45 y 64 años de edad. La variante frontal o conductual ha sido descrita mayoritariamente en hombres. Su incidencia es aproximadamente de 8,9 nuevos casos anuales entre los 60 y 69 años de edad. Se distinguen principalmente 2 tipos de DFT: 1.- La variante frontal o conductual: en ella se produce embotamiento emocional temprano y cambios en la conducta social y en la personalidad. Hay una relativa conservación de la memoria y se dan fenómenos de tipo psiquiátrico. La persona con DFT tipo conductual presenta falta de introspección, pérdida de las normas de comportamiento social y deterioro de la capacidad de autorregulación. De este modo, es frecuente que se pierdan las normas de cortesía sociales y se produzca la violación del espacio interpersonal. La persona se muestra más egoísta, menos empática, puede hacer bromas inapropiadas y gestos desinhibidos y ofensivos. Aparece frecuentemente verborrea, risa inapropiada, mal control de la agresividad y/o de la sexualidad, acompañada de tendencia a la apatía y la pasividad, rigidez e inflexibilidad. La persona afectada muestra una actitud indiferente, impulsiva y desorganizada, tildada a menudo de irresponsable. Todo esto provoca una clara disminución en las relaciones interpersonales y cambios patentes en las formas de relacionarse. Esta conducta resulta incongruente con la personalidad del sujeto anterior a la aparición de la enfermedad y no pocas veces desemboca en crisis de pareja y familiares. Teniendo en cuenta que las manifestaciones clínicas no son uniformes, dentro de esta variante se han descrito 3 perfiles clínicos en función de los síntomas predominantes de personalidad y conducta social: El subtipo desinhibido: con síntomas como hiperactividad, inquietud motora, falta de persistencia y de atención, logorrea, deambulación, desinhibición sexual, hiperfagia, moria, etc. El subtipo apático: se caracteriza por una disminución de la iniciativa y de la motivación, abandono de las actividades cotidianas, descuido de la higiene personal, desinterés por asuntos personales y familiares, tendencia al aislamiento social, lenguaje pobre y aprosódico. El subtipo estereotipado: la persona manifiesta conductas repetitivas, muy rutinarias, con presencia de agitación si son interrumpidas. Aparecen dificultades de adaptación a los cambios, compulsiones con la limpieza, comida, bebida, compras, y gestos repetitivos como frotarse las manos, gruñir, mover los pies, etc. La sintomatología de la variante conductual se manifiesta de forma clara principalmente en pruebas neuropsicológicas que miden las funciones ejecutivas. La localización neuroanatómica de la variante conductual se ubica en la región frontal ventromedial bilateral y en los polos anteriores del lóbulo temporal. 2.- La variante temporal o demencia semántica. No es habitual porque frecuentemente no se reconoce. Afecta a ambos sexos y comienza entre los 50 y los 65 años. Se manifiesta con déficit en la memoria semántica, lenguaje espontáneo fluido pero vacío de contenido, prosopagnosia (dificultad para reconocer rostros familiares), alteración del reconocimiento del significado de las palabras, parafasias semánticas (sustitución de la palabra adecuada por otra relacionada semánticamente) y dificultad para identificar objetos, ya sea mediante la vista o el tacto. Aunque el déficit semántico es la característica principal, también aparecen alteraciones conductuales, fundamentalmente de tipo obsesivo o estereotipado, como son la pérdida de empatía, actitudes intransigentes, intereses reducidos, rígidos y peculiares, preocupación sobrevalorada sobre su situación financiera y autoconciencia de los trastornos pero sin repercusión emocional acorde a sus consecuencias. Las pruebas neuropsicológicas de medición de la fluidez semántica, denominación de objetos, comprensión verbal y reconocimiento de caras evidencian la sintomatología descrita. La localización neuroanatómica de la variante semántica se sitúa en la región anterior temporal izquierda y la corteza inferolateral. Hasta que los avances científicos permitan obtener un tratamiento preventivo y curativo, el tratamiento actual de la DFT se dirige fundamentalmente a paliar los síntomas psicológicos y conductuales asociados a ella, como son la angustia, la irritabilidad, la apatía, la obsesividad o la desinhibición. La aproximación terapéutica es tanto farmacológica como no farmacológica mediante un abordaje interdisciplinar.  

Lucía Páramo-Rodríguez, Sandra Moreno-Marro, Sandra Guardiola-Vilarroig, Óscar Zurriaga, Clara Cavero-Carbonell | Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG) La enfermedad de Huntington es un trastorno raro neurodegenerativo y crónico caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos y demencia, cuyo origen es una mutación en el cromosoma 4 (4p16.3) con un patrón de herencia autosómica dominante. El diagnóstico de la enfermedad de Huntington está basado en la presentación y evolución de la clínica, con signos y síntomas compatibles, y finalmente se puede confirmar mediante el estudio genético en el paciente, y sí se confirma el diagnóstico, se amplía la realización del estudio genético también a los familiares. El signo clásico es la corea que, poco a poco, se extiende a todos los músculos produciendo trastornos a nivel psiquiátrico, cognitivo y motor, pudiendo generar también trastornos obsesivo-compulsivos que provocan una elevada discapacidad y dependencia para actividades de la vida diaria, ocasionando una esperanza y calidad de vida muy limitada tras la confirmación del diagnóstico. Además, es una enfermedad que implica una gran sobrecarga en el entorno familiar por los cuidados que requiere la persona enferma. Actualmente no existe un tratamiento curativo, las personas afectadas son estabilizadas con diferentes fármacos y con terapias coadyuvantes para mejorar los síntomas físicos y psicológicos. Con la finalidad de profundizar un poco más en esta enfermedad en Comunitat Valenciana, se realizó un estudio observacional transversal con datos del período 2010-2018 con el objetivo de describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la enfermedad de Huntington en esta zona geográfica y determinar su prevalencia y mortalidad. Este estudio se realizó a partir de los datos obtenidos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), gestionado por la Dirección General de Salud Pública y Adicciones y la Fundación Fisabio. Se identificó que en Comunitat Valenciana la prevalencia de la enfermedad de Huntington fue de 2 por cada 100.000 habitantes y que afecta de manera paritaria a hombres y mujeres. Alicante fue la provincia con más casos, situación que podría deberse a la existencia de una agrupación o clúster geográfico y/o familiar en esta zona, dado que se trata de una enfermedad de carácter hereditario. Destacar que el diagnóstico suele producirse en una franja de edad activa, entre los 30-50 años y es una enfermedad con alta letalidad, siendo el período medio de supervivencia entre el diagnóstico y el fallecimiento de 6,5 años. Estudios de este tipo ponen de manifiesto el potencial de los datos disponibles en los sistemas de información poblacional. La recogida de los datos de manera sistematizada por estos registros son de gran utilidad para el desarrollo de estudios epidemiológicos. En concreto, la disponibilidad de datos del SIER-CV ha permitido conocer las características de una enfermedad poco frecuente con la enfermedad de Huntington. Referencia para descargar el artículo: https://doi.org/10.33588/rn.7611.2022088

BEATRIZ GRANDAL LEIROS | SERVICIO DE GERIATRÍA, HOSPITAL UNIVERSITARIO NUESTRA SEÑORA DE CANDELARIA, SANTA CRUZ DE TENERIFE La población española, como el resto de la población mundial envejece y con dicho envejecimiento aumenta la prevalencia de demencias. Estas tienen graves consecuencias sobre los pacientes y sus familias pero también sobre el sistema sanitario y la economía. Existen diferentes tipos de demencias, el desarrollo de la inmunohistoquímica permitió clasificarlas en función del depósito cerebral de una proteína que sería la responsable de la activación de diferentes mecanismos patogénicos y diferente sintomatología. Pero, en práctica clínica, lo habitual es la comorbilidad cerebral, es decir el depósito de proteínas puede ser múltiple y coexistir con patología cerebrovascular. Probablemente sea por dicha comorbilidad por la que usando las herramientas actualmente disponibles (historia clínica, exploración neuropsicológica, analítica y pruebas de neuroimagen), no siempre podemos encuadrar a nuestros pacientes dentro de los criterios diagnósticos de cada tipo de demencia. Aunque no dispongamos de fármacos con un impacto dramático sobre el curso de la enfermedad, un correcto manejo terapéutico ayuda a enlentecer su progresión y mejorar la calidad de vida del paciente. En la Clínica Psicogeriátrica Josefina Arregui nos propusimos hacer una revisión crítica de nuestro trabajo y para ello empleamos los datos de 114 cerebros donados por pacientes con demencia. El objetivo era conocer mejor a nuestros pacientes, la frecuencia de cada demencia en la practica clínica y la concordancia entre nuestro diagnóstico clínico y el anatomopatológico. Para ello contamos con la colaboración del Banco de tejidos Neurológicos de Navarra donde se realizó el examen de las muestras. Al analizar los datos observamos que los diagnósticos más frecuentes tanto a nivel clínico como anatomopatológico fueron Enfermedad de Alzheimer y Demencia Mixta pero la prevalencia se invirtió pasando de un 39 y 18% a nivel clínico a un 22 y 34% a nivel anatomopatológico. Hasta en el 53% de los cerebros hallamos patología cerebrovascular concomitante y en un 11% depósito de cuerpos de Lewy. La concordancia entre el diagnóstico clínico y el anatomopatológico fue de un 62%, es decir, casi un tercio de nuestros pacientes no tenían un diagnóstico certero en vida. La principal causa fue el infradiagnóstico de la patología cerebrovascular a lo que pudo haber contribuido el disponer únicamente de tomografía axial computerizada como prueba de neuroimagen. No evidenciamos que disponer de más pruebas complementarias, el menor deterioro cognitivo al diagnóstico o un diagnóstico más precoz en cuanto al tiempo de evolución, mejoraran nuestra concordancia diagnóstica. No obstante, no hay que perder de vista que con frecuencia fueron los pacientes con manifestaciones clínicas atípicas a los que se les solicitó la donación de tejido neurológico. Sabemos que los resultados solo reflejan como trabajamos en nuestro centro y que no son extrapolables, pero a pesar de ello, creemos que este trabajo nos ayudará a todos a reflexionar sobre como abordamos las demencias en la práctica clínica habitual y qué hacer para mejorar.

JAVIER ZAFRA RAMÍREZ | MÁSTER UNIVERSITARIO DE INVESTIGACIÓN EN ATENCIÓN PRIMARIA. UNIVERSIDAD MIGUEL HERNÁNDEZ DE ELCHE El envejecimiento de la población es considerado un importante logro en la actualidad. No obstante, dicho resultado lleva asociado grandes desafíos a la sociedad, concretamente el cuidado de personas mayores. En este contexto, una de las patologías que mayor afectación funcional provoca es la demencia. En España la prevalencia global de la demencia está entre un 7-10%, de los cuáles alrededor del 90% conviven con la familia y el 40% presentan una dependencia total. A estas cifras hay que añadir estudios epidemiológicos prospectivos que prevén que dichos porcentajes se triplicarán progresivamente. La dependencia que promueve no solo se produce en el propio paciente, sino que también impacta intensamente en el entorno social, político y sobre todo familiar. Hay cambios de roles y alteraciones personales en la familia que hay que asumir. En determinadas ocasiones dichos afrontamientos provoca en el cuidador/a un deterioro global de la salud biopsicosocial, cansancio o incluso síntomas depresivos. De dicha situación ha nacido el llamado “Síndrome de sobrecarga del cuidador/a”. Estudios previos han indicado que entre un 50-70% de cuidadores de pacientes con demencia presentaba algún tipo de carga, resaltando que de ellos alrededor del 30% mostraban sobrecarga intensa. En nuestro país, la introducción de leyes nacionales o autonómicas, destacando la Ley de la Dependencia (Ley 39/2006) ha traído consigo un exitoso avance para este colectivo. No obstante, aunque se reconoce por parte de la administración y los profesionales sanitarios la importancia de poner en marcha acciones para prevenir el cansancio en el rol del cuidador, aun es frecuente una atención sanitaria centrada en el propio paciente con demencia. En definitiva se obvia o se infradiagnostica la sobrecarga propia del cuidador/a. El objetivo de dicho protocolo de investigación es proporcionar los pasos a seguir en la realización de un estudio descriptivo transversal para determinar la prevalencia real del «Síndrome de sobrecarga» en cuidadores de pacientes con demencia, indagando en los factores que se asocian a un mayor nivel de sobrecarga. Así mismo, se podrá fijar la proporción total de cuidadores y aquellos con seguimiento sanitario. El protocolo está acompañado por una serie de herramientas (variables, escalas y test estandarizados) utilizados en el estudio del cuidador y del paciente con demencia para ser la base que oriente en el modo de recoger los datos. Los resultados permitirán cuantificar el grado de infradiagnóstico de dicho Síndrome. Este proyecto puede generar un conocimiento que puede ser inferido a la población general, para concienciar sobre la necesidad de una valoración integral del contexto familiar del paciente con demencia, así como facilitar el enfoque de Planes de Apoyo a partir del conocimiento de los factores predisponentes de sobrecarga.

NICOLÁS PARRA-BOLAÑOS (1), JUAN SEBASTIÁN BENJUMEA-GARCÉS (1 Y 2), SINDY YULIANA GALLEGO-TAVERA (2) | (1) CORPORACIÓN POLITÉCNICO MARCO FIDEL SUÁREZ. BELLO, COLOMBIA. (2) INSTITUTO DE NEUROCIENCIAS Y NEURORREHABILITACIÓN APLICADA Y FUNCIONAL – INNAF. MEDELLÍN, COLOMBIA. La enfermedad de Huntington está catalogada dentro de las enfermedades neurodegenerativas, como una de las tres demencias que mayor afectación causa en los seres humanos, no sólo por estar entre las que mayores afectaciones produce, sino también, por encontrarse ubicada en el rango de enfermedades que generan un alto daño en los movimientos voluntarios, involuntarios y por ende, en toda la actividad motora generada a partir del Sistema Nervioso Central (SNC). La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington, se la reconoce de modo más abreviado, por sus siglas (EH), que en lenguaje médico, hace alusión a la descripción del cuadro clínico presentado por el por el médico e investigador norteamericano, George Huntington, quien en el año de 1872, definió una serie de patrones de movimiento corporal aleatorio encontrados en sus pacientes, como Corea de Huntington, dándonos por vez primera, una taxonomía para la EH. Desde un análisis paramétrico y epidemiológico se ha podido ubicar los inicios de la EH en edades que oscilan entre los 30 y 45 años de edad en pacientes con cuadros clínicos correspondientes a EH. Se han encontrado evidencias clínicas de la presencia de la Corea de Huntington en poblaciones menores de 16 años, las cuales no han sobrevivido hasta la adultez joven, por cuenta de la severidad en la progresión de la EH en el cuerpo y SNC humanos, aunque es preciso señalar, que dichos casos son más bien aislados. En promedio, se estima que la EH tiene una prevalencia de entre 6 y 12 individuos por cada 100.000 habitantes, pero éste dato hace referencia a poblaciones caucásicas, dado que, en África y Asia, estas cifras suelen ser mucho menores. A la fecha, existen diversos tratamientos científicamente testados para poblaciones con EH, pero ninguno de ellos, ha conseguido detener la degeneración neuronal producida por la enfermedad en el cerebro de estos individuos, por lo que todo tipo de intervención neuropsicológica, de asistencia social y de fisioterapia, se ha centrado fundamentalmente en la regulación y desaceleración de los cuadros psiquiátricos y psicomotores asociados a la enfermedad. De esta modo, se busca conseguir que cada sujeto sometido a tratamiento no farmacológico, ni invasivo, consiga tener algunas mejorías, dominio de movimientos coreicos, regulación de problemas cognoscitivos y comportamentales, pero únicamente, mientras la EH se encuentre en fases no tan severas, pues es la única posibilidad de que el paciente, con sus funciones psicológicas básicas y superiores medianamente preservadas, pueda seguir los tratamientos, y conseguir cierto grado de adaptación funcional en sus respectivos entornos. Finalmente, si como profesionales en el campo de las ciencias de la salud, queremos conseguir mejoras sustanciales con pacientes diagnosticados con EH, es necesario administrar escalas valorativas de calidad de vida (CV) junto con escalas de neuropsicología, puesto que ello, redundaría en disminuir o ralentizar los signos propios de la enfermedad y ayudaría ciertamente a las familias y cuidadores de estos individuos, a optimizar recursos y conseguir adaptaciones funcionales del paciente con EH en su cotidianidad.