Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

Datos de interés para profesionales, personas cuidadoras y familiares de personas con demencia. INFOGRAFÍA  

Área de referencia | CREA Cuando hablamos de demencia, el alzhéimer es probablemente la primera enfermedad que viene a la mente. Sin embargo, existen otras formas de demencia que, aunque menos conocidas, también afectan gravemente la memoria, el pensamiento y la capacidad de realizar actividades cotidianas. Este artículo se enfoca en las demencias que no son alzhéimer, sus características, diferencias y cómo pueden impactar la vida de quienes las padecen. ¿Qué es la demencia? La demencia es un término general que engloba una serie de síntomas relacionados con la disminución de las funciones cognitivas, como la memoria, el razonamiento, el lenguaje y la capacidad de planificar. Aunque el alzhéimer es la forma más común de demencia, hay varios tipos menos frecuentes pero igualmente devastadores. Estas otras formas de demencia también afectan el cerebro de manera distinta y, en muchos casos, tienen síntomas únicos. Principales tipos de demencias no-alzhéimer: Demencia vascular: La demencia vascular es la segunda forma más común de demencia, y se produce como resultado de una disminución en el flujo sanguíneo al cerebro. Esto puede ocurrir después de un accidente cerebrovascular (ACV), pero también puede desarrollarse gradualmente debido a problemas crónicos en la circulación sanguínea. Síntomas: Dificultad para concentrarse y resolver problemas. Ralentización del pensamiento. Cambios bruscos en el estado emocional. Problemas de memoria, aunque menos marcados que en el alzhéimer. A diferencia del alzhéimer, donde la pérdida de memoria es el síntoma principal, la demencia vascular tiende a afectar primero las habilidades de planificación y toma de decisiones. Los síntomas también pueden empeorar de forma escalonada, en lugar de progresar de manera continua. Demencia con cuerpos de Lewy: La demencia con cuerpos de Lewy se caracteriza por la acumulación de proteínas anormales (llamadas cuerpos de Lewy) en las neuronas, lo que interfiere con la función cerebral. Esta enfermedad comparte características tanto del alzhéimer como del párkinson. Síntomas: Alucinaciones visuales vívidas. Movimientos lentos o rigidez, similares a los del párkinson. Trastornos del sueño, como actuar físicamente los sueños. Fluctuaciones en el estado de alerta y la atención. La aparición de alucinaciones y la presencia de síntomas motores son lo que más diferencia a esta demencia del alzhéimer. Además, las personas con demencia con cuerpos de Lewy pueden experimentar episodios de confusión extrema y desorientación. Demencia frontotemporal (DFT): La demencia frontotemporal afecta principalmente los lóbulos frontal y temporal del cerebro, las áreas asociadas con la personalidad, el comportamiento y el lenguaje. A menudo, esta forma de demencia aparece en personas más jóvenes (menores de 65 años), lo que la distingue de otros tipos. Síntomas: Cambios de personalidad y comportamiento, como apatía, impulsividad o conductas inapropiadas. Dificultad para encontrar palabras o formar frases coherentes (afasia). Pérdida de empatía o cambios en las relaciones interpersonales. Comportamientos repetitivos o compulsivos. En la DFT, el deterioro de la memoria no suele ser el síntoma inicial, como sucede en el alzhéimer. Los primeros signos suelen estar relacionados con cambios en el comportamiento o problemas de comunicación, lo que a veces lleva a un diagnóstico erróneo como depresión o trastorno psiquiátrico. Demencia mixta: La demencia mixta se produce cuando una persona presenta más de un tipo de demencia simultáneamente, con mayor frecuencia una combinación de alzhéimer y demencia vascular. Esta forma es más común en personas mayores. Síntomas: Los síntomas pueden variar, dependiendo de qué tipo de demencia predomine. Generalmente, hay una combinación de problemas de memoria típicos del alzhéimer y dificultades de planificación y juicio, como en la demencia vascular. Diagnosticar la demencia mixta puede ser complicado, ya que los síntomas se superponen y pueden variar en intensidad. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que causa la degeneración de las neuronas en ciertas áreas del cerebro. Aunque está clasificada como una enfermedad neurodegenerativa, también puede causar demencia en las etapas más avanzadas. Síntomas: Movimientos involuntarios o espasmódicos. Cambios emocionales extremos, como depresión o irritabilidad. Dificultades para hablar, razonar o recordar. Esta enfermedad tiene una base genética clara, y los síntomas motores la diferencian de muchas otras formas de demencia. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ): La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una forma rara y fatal de demencia causada por priones, proteínas anormales que destruyen rápidamente las células cerebrales. Esta demencia progresa de manera muy rápida, con síntomas que empeoran en cuestión de meses. Síntomas: Pérdida de memoria rápida y progresiva. Cambios de comportamiento y personalidad. Movimientos involuntarios, como espasmos o temblores. Alteraciones en la visión y el equilibrio. La ECJ es notable por su progresión rápida y la gravedad de los síntomas. A diferencia de otras formas de demencia, las personas con ECJ suelen perder la capacidad de hablar y moverse en las primeras etapas de la enfermedad. Diferencias clave entre el alzhéimer y otras demencias Aunque todas las formas de demencia comparten características relacionadas con el deterioro cognitivo, existen diferencias importantes entre el alzhéimer y otras demencias: Progresión de la enfermedad: En el alzhéimer, la progresión es más lenta y continua, mientras que en algunas demencias (como la vascular) puede ser más abrupta o escalonada. Síntomas iniciales: El alzhéimer tiende a manifestarse primero con problemas de memoria, mientras que otras demencias, como la frontotemporal, pueden comenzar con cambios en el comportamiento o el lenguaje. Edad de aparición: Aunque el alzhéimer afecta principalmente a personas mayores, otras demencias como la frontotemporal pueden aparecer en adultos más jóvenes. Causas subyacentes: La demencia vascular se debe a problemas circulatorios, la enfermedad de Huntington tiene un origen genético, y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es causada por priones. Aunque el alzhéimer es la forma más conocida de demencia, existen otras enfermedades igualmente devastadoras que afectan la vida de millones de personas en todo el mundo. Entender las diferentes formas de demencia, sus síntomas y progresión es crucial para mejorar el diagnóstico y tratamiento, proporcionando un cuidado adecuado a los pacientes y apoyo a sus familias. Cada tipo de demencia presenta desafíos únicos, pero el reconocimiento temprano y el tratamiento sintomático pueden mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Lucía Páramo-Rodríguez, Sandra Moreno-Marro, Sandra Guardiola-Vilarroig, Óscar Zurriaga, Clara Cavero-Carbonell | Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana-Universitat de València (FISABIO-UVEG) La enfermedad de Huntington es un trastorno raro neurodegenerativo y crónico caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos y demencia, cuyo origen es una mutación en el cromosoma 4 (4p16.3) con un patrón de herencia autosómica dominante. El diagnóstico de la enfermedad de Huntington está basado en la presentación y evolución de la clínica, con signos y síntomas compatibles, y finalmente se puede confirmar mediante el estudio genético en el paciente, y sí se confirma el diagnóstico, se amplía la realización del estudio genético también a los familiares. El signo clásico es la corea que, poco a poco, se extiende a todos los músculos produciendo trastornos a nivel psiquiátrico, cognitivo y motor, pudiendo generar también trastornos obsesivo-compulsivos que provocan una elevada discapacidad y dependencia para actividades de la vida diaria, ocasionando una esperanza y calidad de vida muy limitada tras la confirmación del diagnóstico. Además, es una enfermedad que implica una gran sobrecarga en el entorno familiar por los cuidados que requiere la persona enferma. Actualmente no existe un tratamiento curativo, las personas afectadas son estabilizadas con diferentes fármacos y con terapias coadyuvantes para mejorar los síntomas físicos y psicológicos. Con la finalidad de profundizar un poco más en esta enfermedad en Comunitat Valenciana, se realizó un estudio observacional transversal con datos del período 2010-2018 con el objetivo de describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la enfermedad de Huntington en esta zona geográfica y determinar su prevalencia y mortalidad. Este estudio se realizó a partir de los datos obtenidos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), gestionado por la Dirección General de Salud Pública y Adicciones y la Fundación Fisabio. Se identificó que en Comunitat Valenciana la prevalencia de la enfermedad de Huntington fue de 2 por cada 100.000 habitantes y que afecta de manera paritaria a hombres y mujeres. Alicante fue la provincia con más casos, situación que podría deberse a la existencia de una agrupación o clúster geográfico y/o familiar en esta zona, dado que se trata de una enfermedad de carácter hereditario. Destacar que el diagnóstico suele producirse en una franja de edad activa, entre los 30-50 años y es una enfermedad con alta letalidad, siendo el período medio de supervivencia entre el diagnóstico y el fallecimiento de 6,5 años. Estudios de este tipo ponen de manifiesto el potencial de los datos disponibles en los sistemas de información poblacional. La recogida de los datos de manera sistematizada por estos registros son de gran utilidad para el desarrollo de estudios epidemiológicos. En concreto, la disponibilidad de datos del SIER-CV ha permitido conocer las características de una enfermedad poco frecuente con la enfermedad de Huntington. Referencia para descargar el artículo: https://doi.org/10.33588/rn.7611.2022088

Este libro trata la realidad de una familia que ha tenido que aprender a convivir con la enfermedad de Huntington, una enfermedad degenerativa hereditaria que, sin embargo, no han permitido que destruya sus ilusiones. RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA DE LA SEMANA SERVICIO DE DOCUMENTACIÓN CRE DE ALZHEIMER Lafuente, J. (2019). Almería: Letrame Vivir con ella, un paseo por la vida es la realidad de una familia que ha tenido que aprender a convivir con la enfermedad de Huntington, una enfermedad degenerativa hereditaria que, sin embargo, no han permitido que destruya sus ilusiones. Cuando Carmen comenzó a presentar síntomas de la enfermedad, que pensaba que no volvería a presenciar (pues su padre ya la había padecido), tenía 44 años y dos hijos. Javier, su marido, fue y sigue siendo determinante para que, a pesar de los cambios y los síntomas, Carmen haya podido disfrutar de muchos momentos de felicidad desde entonces, aunque fuera en pequeñas dosis. En estas páginas se recogen momentos, emociones y consejos que todos debemos leer, estemos afectados o no por alguna enfermedad, porque se pueden extrapolar a otras situaciones en las que nos sentimos retados por la vida. Podéis encontrar este título en la Biblioteca-Centro de Documentación del CRE de Alzheimer

Un policía recibe un diagnóstico que cambiara su vida y la de su familia para siempre: sufre la enfermedad de Huntington. RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA DE LA SEMANA SERVICIO DE DOCUMENTACIÓN CRE DE ALZHEIMER Genova, L. (2016). Barcelona: Ediciones B Joe O´Brien es un oficial de policía de cuarenta y cuatro años del barrio católico irlandés de Charlestown, Massachusetts. Marido amantísimo, orgulloso padre de cuatro hijos veinteañeros y profesional respetado, comienza a experimentar ataques de confusión mental, inhabituales estallidos de mal humor y extraños movimientos involuntarios. Al principio atribuye dichos episodios al estrés de su trabajo, pero a medida que los síntomas empeoran acepta ir a ver a un neurólogo y recibe un diagnóstico que cambiara su vida y la de su familia para siempre: sufre la enfermedad de Huntington, también conocida como mal de San Vito. Podéis encontrar este título en la Biblioteca-Centro de Documentación del CRE de Alzheimer

NATALY R. ESPINOZA-SUÁREZ | MÉDICO RESIDENTE DE LA FACULTAD DE MEDICINA ALBERTO HURTADO, UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIA. LIMA, PERÚ La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa, caracterizada por la presencia de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. La frecuencia de la EH a nivel mundial es muy variable, siendo la prevalencia mundial estimada de 7 a 10 casos por 100000 habitantes. El curso clínico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas graves en el paciente y sus cuidadores. La corea y la pérdida de equilibrio son los primeros síntomas que los pacientes notan, aunque han habido reportes de cambios de personalidad y alteraciones cognitivas previas que los familiares pueden notar. Debido a múltiples factores ya mencionados, se considera una condición devastadora para los pacientes y sus familias. En la actualidad no existe cura para la EH, sin embargo están disponibles varias opciones terapéuticas para el manejo de los síntomas, la mayoría con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. Los cuidados paliativos, definidos por la Organización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que mediante medidas de prevención y alivio del sufrimiento asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales, se plantean como la indicación ideal de manejo de la enfermedad crónica, durante las diferentes fases y el desenlace poco predecible que esta presenta. Estos cuidados involucran diferentes aspectos como evaluar el dominio funcional, que involucra alteraciones del movimiento; el dominio de la comunicación, en la cual se evalúa el comportamiento, se enfoca al fortalecimiento de la atención, el entendimiento, la memoria y el nuevo aprendizaje; el dominio mental y emocional, en el cual se evalúa el riesgo psicológico y psiquiátrico, valorando la aparición de depresión, ansiedad, irritabilidad y se trabaja en el control de impulsos y conductas explosivas; también se valora el dominio nutricional, evaluando la deglución, la dieta y los utensilios necesarios para la adecuada alimentación del paciente evitando factores de riesgo de complicación y, con la ayuda de un terapeuta, reducir el riesgo de asfixia y durante la etapa terminal de la enfermedad se asegura que cualquier dolor esté bien tratado y que se usen los servicios de cuidados paliativos apropiados. Es importante conocer que el médico con formación en cuidados paliativos lidera el equipo multidisciplinario, el cual está integrado por otros profesionales de la salud, quienes cumplen un papel importante en el equipo, como son: el terapeuta ocupacional, quien brinda estrategias para incrementar la independencia funcional en la vida diaria del paciente; la enfermera, cuyo objetivo principal es garantizar el confort, seguridad, dignidad y autonomía del paciente; así como los psicólogos, asistentes sociales y nutricionistas, cuyo objetivo general es garantizar la mejor calidad de vida al paciente. Las familias se muestran agotadas por las necesidades de cuidado entre generaciones superpuestas causadas por la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Hay una gran oportunidad para planificar y coordinar la atención y servicios de apoyo para las personas con la EH y sus familias. Es importante tener en cuenta que no existe un paciente típico con EH, cada paciente es complejo y tiene necesidades particulares. Mejorar la atención al final de la vida es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad, mayor financiación para la atención y desarrollo de políticas pertinentes. Descargar el artículo completo