Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

Área de referencia | CREA El síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer están relacionados debido a una característica genética que comparten, lo que ha despertado un gran interés en la investigación médica. El síndrome de Down es una condición genética causada por la trisomía del cromosoma 21, es decir, las personas que lo padecen tienen tres copias de este cromosoma en lugar de dos. Esto provoca un conjunto de rasgos físicos y cognitivos característicos, además de un mayor riesgo de desarrollar diversas condiciones médicas. Uno de los aspectos más preocupantes es que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen. De hecho, cerca del 50-70% de las personas con síndrome de Down presentarán síntomas de alzhéimer a partir de los 40 o 50 años, mucho antes que en la población general. La conexión entre ambas condiciones radica en el cromosoma 21, que alberga el gen que codifica la proteína precursora amiloide (APP). La acumulación anormal de esta proteína en el cerebro es uno de los factores clave en el desarrollo del alzhéimer, lo que conduce a la formación de placas amiloides, asociadas con la degeneración neuronal y la pérdida de memoria. Los estudios sobre esta relación han sido cruciales para comprender mejor los mecanismos subyacentes tanto del síndrome de Down como del Alzheimer. Aunque el alzhéimer afecta con frecuencia a las personas con síndrome de Down, los síntomas pueden diferir levemente en sus primeras etapas. Por ejemplo, los cambios en el comportamiento y la personalidad a veces se notan antes que la pérdida de memoria, lo que puede dificultar un diagnóstico temprano. Actualmente, no existe una cura para el alzhéimer, pero se están investigando intervenciones y tratamientos que puedan mitigar el impacto de la enfermedad en personas con síndrome de Down. Además, la atención médica especializada es crucial para apoyar su calidad de vida a medida que envejecen, ya que los desafíos cognitivos y físicos tienden a aumentar con el tiempo. La detección temprana y el seguimiento continuo son fundamentales para ofrecerles el mejor cuidado posible. La relación entre el síndrome de Down y el alzhéimer ha permitido a la comunidad científica explorar nuevas vías para tratar o prevenir la enfermedad en la población general, con la esperanza de encontrar terapias más efectivas para ambas condiciones.

Amelia Saiz García1, Mercedes Fernández-Ríos1,2, Rosa Redolat3 | 1Asociación Familiares Alzheimer Valencia (AFAV). 2Departamento Psicología Evolutiva y de la Educación, Facultad de Psicología y Logopedia, Universitat de València. 3Departamento de Psicobiología, Facultad de Psicología y Logopedia, Universitat de València. En la actualidad son noticias habituales las relacionadas con las novedades y los avances de la Inteligencia Artificial (IA) aplicada a diferentes ámbitos y sectores ya que la IA y sus múltiples utilidades se están convirtiendo en una herramienta clave en nuestra sociedad. Esta novedosa tecnología también puede aplicarse en el ámbito de la salud permitiendo mejorar la calidad de vida de las personas. Se están desarrollando aplicaciones de IA que podrían ser de utilidad tanto en el cuidado directo de la persona que padece alguna enfermedad como en el apoyo en la labor clínica de los profesionales en su trabajo diario. En el campo de la psicología, los métodos convencionales de evaluación psicológica, que incluyen pruebas cognitivas, tests, cuestionarios, escalas y entrevistas, se caracterizan por su prolongada duración, elevado coste y limitada accesibilidad, lo que limita su disponibilidad. Integrar la IA con estos métodos puede proporcionar mejoras considerables en velocidad y efectividad, permitiendo diagnósticos o pre-diagnósticos de una manera rápida y accesible como la que proporciona una aplicación móvil. En el campo de las demencias y la salud mental en general la IA también permite realizar mediciones más ecológicas, reduciendo los posibles sesgos relacionados con entornos artificiales de laboratorio. La aplicación de la IA en el proceso de diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas como la Enfermedad de Alzheimer (EA) se está implementando a través de diferentes aplicaciones desarrolladas diversas instituciones y empresas, como por ejemplo la aplicación desarrollada por la ALTOIDA (https://altoida.com) basada en la evaluación cognitiva digital mediante realidad virtual y machine learning, que permiten un diagnóstico temprano y precoz del deterioro cognitivo de forma personalizada. Algunas aplicaciones serían también de utilidad después de que las personas hayan recibido un diagnóstico de EA u otra demencia al proporcionar apoyo y seguimiento específico para gestionar y mejorar la condición identificada. Por ejemplo, la aplicación YoTeCuido Alzheimer elaborada por la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de A Coruña ayuda tanto a la persona con demencia como a sus cuidadores a obtener la información necesaria acerca de la enfermedad, así como a implementar rutinas planificadas para que ambos puedan afrontar el día a día. La aplicación también permite plantear las dudas que el usuario tenga con el fin de que sean respondidas por profesionales especializados en el abordaje de las demencias. En esta línea, son diversas las aplicaciones similares como es el caso de Alois (https://alois.app/) mediante la cual las personas cuidadoras y los profesionales implicados se beneficiarán mutuamente con el objetivo de mejorar el bienestar de la persona afectada por demencia. La aplicación I-Remenber desarrollada por un equipo de estudiantes del Instituto Nacional de Ciencias Aplicadas y Tecnología de Túnez, ayuda a las personas con demencia a reconocer rostros a través de la IA y de este modo aliviar las dificultades que pueden presentar en el reconocimiento. Otra línea de investigación se centra en la aplicación de la IA a la detección de biomarcadores o medidas que pueden ser medidos evaluados como indicadores de posibles patologías con el objetivo de que el diagnóstico se realice de forma más rápida, eficaz y no invasiva. Al basarse en algoritmos y estrategias de aprendizaje, la IA objetiva el proceso, aumentando la precisión y reduciendo el error humano. Este diagnóstico precoz posibilitará la intervención en fases tempranas. Uno de los ámbitos donde estas investigaciones han despertado mayor interés se basan en aplicar la IA para la detección de biomarcadores vocales y cambios en el lenguaje que muestren un posible deterioro cognitivo y la progresión hacia los síntomas clínicos de demencia. La empresa española AcceXible (https://accexible.com) en colaboración con Emprende inHealth, ha desarrollado una herramienta que utiliza un modelo basado en machine learning que analiza la voz de las personas con el objetivo de detectar indicios de enfermedades a través del análisis del habla. Este análisis basado en biomarcadores vocales comprende tanto el qué se dice como el cómo se dice, logrando un 90% de precisión para detectar posibles alteraciones en ambos aspectos. Además de contribuir al diagnóstico temprano del deterioro cognitivo, este sistema de alerta también permite realizar un seguimiento a lo largo del tiempo tanto de los avances de la patología como de posibles cambios en el estado emocional, tomando nuevas mediciones de la voz. También se pueden destacar las aportaciones realizadas desde la Fundación Alzheimer Center Barcelona (ACE) que trabaja en desarrollar una herramienta basada en biomarcadores vocales para la cual están tratando de recopilar una base de datos de habla y lenguaje lo suficientemente grande como para garantizar la efectividad del aprendizaje automático que utilizará esta herramienta. Además de las posibles aplicaciones de la IA, combinada con aprendizaje automático y otras tecnologías en diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas, también se empiezan a observar grandes avances en el ámbito de la intervención. Estas posibles aplicaciones pueden ejemplificarse con el asistente virtual de Amazon denominado Alexa que se comunica con nosotros a través de altavoces inteligentes y al cual recientemente le han incorporado una nueva skill llamada “Memoria”. Esta skill ha sido desarrollada por la Confederación Española de Alzheimer (Ceafa) y puede utilizarse de manera autónoma o con la ayuda de un cuidador. Su función es proporcionar una estimulación cognitiva para las personas con EA en diversas funciones cognitivas como el cálculo, la memoria, el lenguaje, etc. con el objetivo de ralentizar su deterioro cognitivo. La IA en este caso interviene para evaluar la respuesta que emite la persona pudiendo así adaptar el grado de dificultad de las preguntas según el progreso en las respuestas. Algunos expertos se plantean que en unos años la IA también pueda servir como fuente de apoyo en prescripción de fármacos, con el fin de predecir la efectividad y posibles efectos secundarios en base a las características genéticas y perfiles biológicos de cada paciente. Y tal vez, cuando la IA haya alcanzado su máximo potencial, su futura aplicación se espera que no se quede solo en mejorar los procedimientos ya establecidos, sino que nos permita avanzar en la búsqueda de mejores diagnósticos y tratamientos. Esperemos que la adquisición de nuevos recursos y conocimientos unidos a los avances que la IA proporciona puedan contribuir en la búsqueda un tratamiento más efectivo para la Enfermedad de Alzheimer.

Datos de interés para profesionales, personas cuidadoras y familiares de personas con demencia. INFOGRAFÍA  

Nuria Cibeira 1, Laura Lorenzo-López 1, Ana Maseda 1, Rocío López-López 1, Patricia Moreno-Peral 2, y José Carlos Millán-Calenti 1 | 1 Universidade da Coruña, Grupo de Investigación en Gerontología y Geriatría, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), SERGAS, 15071 A Coruña, España. 2 Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológico. Universidad de Málaga (UMA). Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, España De acuerdo al último Informe Mundial del Alzheimer (2018), más de 50 millones de personas sufren la enfermedad en el mundo, esperándose un incremento sustancial en las próximas décadas, representado uno de los problemas de salud más importantes con las consiguientes repercusiones socio-sanitarias, de ahí que tanto las medidas de prevención, como de diagnóstico precoz y tratamiento son elementos clave a desarrollar para tratar de paliar sus efectos, constituyendo la intervención no farmacológica y, dentro de ella, la realidad virtual (RV), entendida como la interacción entre la persona usuaria y un entorno simulado en mayor o menor intensidad ((RV) inmersiva o no inmersiva) a través de múltiples canales sensoriales, una línea de investigación a considerar en diferentes trastornos neurológicos. Por ello, nos planteamos como objetivo principal de este trabajo explorar, a través de una revisión sistemática (de acuerdo a las recomendaciones de la guía PRISMA- Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses), la aplicación de la (RV) como herramienta preventiva, diagnóstica o de tratamiento del deterioro cognitivo en personas mayores. La búsqueda se llevó a cabo en las bases de datos Medline y la colección principal de Web of Science, incluyendo toda la literatura publicada hasta diciembre de 2019. De las 270 publicaciones encontradas, 15 cumplieron los criterios de inclusión: 2 examinaron el efecto de la (RV) como herramienta de prevención del deterioro cognitivo, 6 su aplicabilidad diagnóstica y 7 su efectividad como tratamiento. De manera general, incluyendo los tres ámbitos de aplicación abordados en esta revisión, los sistemas de (RV) permiten a los usuarios interactuar en diversos entornos y obtener retroalimentación en tiempo real sobre su rendimiento sin estar expuestos a riesgos. El uso de la (RV) presenta un gran número de ventajas, entre las que destaca la posibilidad de que los pacientes pueden realizar tareas de (RV) de manera remota, el proveer un aprendizaje activo durante una actividad motivante, la capacidad de controlar el grado de dificultad de la tarea aumentando gradualmente su nivel, así como la posibilidad de adaptarla a objetivos específicos individuales. Además, existen numerosos estudios que reportan la factibilidad de aplicación y buena aceptación de la (RV) por parte de las personas mayores tanto con deterioro cognitivo como sin deterioro. Los resultados obtenidos a través de esta revisión sistemática proporcionan suficiente evidencia de la aplicabilidad de la (RV) como herramienta diagnóstica, así como de su efectividad como propuesta de intervención, mejorando el funcionamiento cognitivo en personas mayores con presencia de deterioro cognitivo. También se muestran resultados prometedores en cuanto al efecto protector de la (RV) como estrategia preventiva frente al posible desarrollo de deterioro cognitivo; pero en todo caso, son necesarios futuros estudios, metodológicamente más robustos y con amplios tiempos de seguimiento, a fin de examinar el impacto real de la (RV) y poder generalizar su aplicación en los diferentes ámbitos de manejo del deterioro cognitivo, contribuyendo así a mejorar la salud y calidad de vida de las personas mayores y su entorno. Acceso al artículo completo.

PAULINA ELIZABETH BOMBÓN-ALBÁN [1], EVELYN GABRIELA CAMPOVERDE-PINEDA [2], MARÍA ALEJANDRA MEDINA-CARRILLO [3] | [1] DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA – NEUROMEDICENTER, QUITO, ECUADOR. [2] FACULTAD DE MEDICINA – PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR, QUITO, ECUADOR. [3] DEPARTAMENTO DE NEUROPSICOLOGÍA – CENTRO NEUROCOGNITIVO INTEGRAL, AMBATO, ECUADOR. A medida que las personas envejecen, los cambios en la estructura y la función del cerebro pueden provocar un deterioro cognitivo. Sin embargo, estos cambios no afectan por igual a todos los dominios cognitivos ni a todas las personas. Los adultos mayores pueden desempeñarse tan bien o incluso mejor que los adultos más jóvenes en algunos o todos los dominios cognitivos. Las pruebas cognitivas breves (PCB) son herramientas rápidas, no invasivas y baratas; su propósito básico es indicar la probabilidad de un deterioro cognitivo, inferido de la relación de la puntuación del paciente con los parámetros de referencia. Una puntuación baja, junto con una historia clínica sugestiva pueden dirigir al médico a un diagnóstico de deterioro cognitivo y una puntuación límite puede motivar a la derivación para una evaluación especializada, por ejemplo, una clínica de la memoria cuando esté disponible. La presión del tiempo en la consulta médica para evaluar al paciente determina que las PCB se puedan aplicar, debido a que son de fácil administración y este imperativo ha llevado al desarrollo de pruebas de una o dos tareas rápidas y varias de estas enfatizan la disfunción de la memoria, el sello distintivo de la demencia tipo Alzheimer (DTA), en ausencia de otros dominios como el lenguaje, la praxis o funciones ejecutivas, que pueden ser las primeras características de las demencias vasculares y otras demencias distintas de la DTA. Existe una amplia variedad de PCB, sin embargo, aún no está claro qué prueba es lo suficientemente sensible y específica para detectar la demencia en una fase temprana. Además, no todas las PCB son adecuadas para cada población, es poco probable que exista una herramienta de detección perfecta que pueda usarse en todas las poblaciones y para todos los tipos de enfermedades cerebrales neurodegenerativas y cerebrovasculares. Si bien las PCB no pretenden ser un sustituto de una evaluación neuropsicológica formal (y cada una tiene una función complementaria pero diferente), debería ser posible obtener índices de dominios cognitivos clave en una consulta médica. El objetivo de esta revisión narrativa es brindar una descripción de las PCB disponibles y sus propiedades psicométricas para la detección de la demencia. Pulse para leer el artículo completo

DR. (PHD) JEAN GAJARDO JAUREGUI | TERAPEUTA OCUPACIONAL, DOCTOR EN SALUD PÚBLICA. FACULTAD DE CIENCIAS PARA EL CUIDADO DE LA SALUD, UNIVERSIDAD SAN SEBASTIÁN. DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL Y CIENCIA DE LA OCU PACIÓN, FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE. Comunicar el diagnóstico de demencia o trastorno neurocognitivo mayor es un importante desafío para los equipos de salud y apoyo social, por lo que tiende a ser una práctica poco frecuente. Entre los diferentes factores que inciden en la dificultad de la comunicación del diagnóstico se encuentran, entre otros, el estigma hacia la condición y la limitada posibilidad de acceso a apoyo y recursos. El conocimiento que se tiene sobre el impacto e implicancias del proceso de comunicación diagnóstica de demencia se ha centrado mayormente en las experiencias de familias y cuidadores, existiendo limitada información de la percepción de las personas con demencia mismas respecto del proceso. Por ende, este trabajo buscó describir las experiencias luego del diagnóstico de demencia desde la perspectiva de personas con demencia, en la ciudad de Santiago, Chile. Para cumplir el objetivo, se realizó una investigación cualitativa, que incluyó entrevistas a 11 personas, 6 hombres y 5 mujeres, con edad promedio 70 años (64-82), quienes recibieron el diagnóstico de demencia tipo Alzheimer en etapa leve y fueron informados de su diagnóstico por Neuróloga tratante. Las entrevistas transcritas fueron analizadas mediante análisis de contenido con codificación abierta, usando software NVivo 11.0 Pro. Las siguientes cinco categorías temáticas genéricas fueron producidas a partir del análisis de las entrevistas, describiendo la experiencia de los pacientes luego de recibir el diagnóstico: rol capacitante de la familia, ser informado/a sobre la demencia, autoestigma, ambivalencia en contar el diagnóstico, y estrategias de adaptación al diagnóstico. Las categorías dan cuenta que la comunicación diagnóstica a las personas con demencia les desafía a una adaptación que no ocurre de manera espontánea, pudiendo verse favorecidas de apoyos en el proceso. Además, los resultados de este estudio informan de necesidades específicas de las personas con demencia luego de ser comunicadas de su diagnóstico de demencia tipo Alzheimer. Estas necesidades pueden orientar las estrategias de apoyo post-diagnóstico, particularmente en personas con demencia en estadio leve. Pulse para leer el artículo completo