Demencias rápidamente progresivas, ¿son todas enfermedades priónicas?

Sara Eichau MadueñoHospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla

La demencia es un proceso de carácter orgánico caracterizado por un deterioro progresivo y global de las funciones adquiridas previamente. Habitualmente su evolución es lenta e irreversible, pero en ocasiones puede instaurarse de forma aguda o subaguda, convirtiéndose en una demencia rápidamente progresiva (DRP).

Las DRP se definen como un deterioro cognitivo y funcional subagudo de carácter grave, que se desarrollan en menos de dos años. La más frecuente es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), y dado su mal pronóstico, ante una DRP es fundamental descartarla.

El pronóstico de las demencias crónicas está bien definido, pero en las DRP depende de su etiología, por eso se debe realizar una exhaustiva historia clínica, con anamnesis, exploración clínica y pruebas complementarias específicas para determinar un diagnóstico precoz, y descartar etiologías potencialmente reversibles con tratamiento específico.

Etiología de las DRP

La ECJ es la entidad más frecuente de las DRP y representa el 60-80% de los casos, según algunas series publicadas. Está incluida en la categoría de enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles, que son procesos neurodegenerativos producidos por acúmulo cerebral de isoformas patológicas de la proteína priónica. Clínicamente cursa con deterioro cognitivo grave y de rápida evolución, acompañado de mioclonías, ataxia o trastornos visuales. Es una entidad poco frecuente, su incidencia anual es de un caso por millón de habitantes.

Puede presentarse de forma familiar, producida por una mutación en el gen de la proteína priónica en el cromosoma 20, de forma esporádica, cuyo origen es desconocido, o de forma accidental o experimental. Se han descrito casos de ECJ en relación a transplante de córneas, injertos de duramadre o exposición a material quirúrgico contaminado.

En Reino Unido, en el año 1996, se identificó la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, relacionada con el consumo de carne de ganado vacuno contaminado. Esta entidad se presenta en personas jóvenes y se inicia con alteraciones psiquiátricas durante 6 meses aproximadamente, seguida de alteración neurológica.

El diagnóstico definitivo requiere estudio genético mediante biopsia cerebral, aunque en su ausencia, las pruebas complementarias como la Resonancia Magnética Craneal (RM), el electroencefalograma (EEG) y el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR), nos apoyarán en el diagnóstico.

Actualmente, no hay tratamiento eficaz para esta enfermedad y su desenlace es fatal. La supervivencia media es de 5 meses y el 85% fallece en el primer año de evolución.

Las demencias neurodegenerativas también pueden ser causa de DRP. La enfermedad por cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal, la parálisis supranuclear progresiva y la propia enfermedad de Alzheimer pueden progresar de forma rápida y causar un deterioro cognitivo subagudo. La mortalidad en estos casos es menor que en el DRP, los pacientes suelen sobrevivir al primer año de evolución. Las pruebas complementarias y la historia clínica nos ayudarán a realizar un diagnostico diferencial con la ECJ.

Otras causas de DRP son las encefalitis autoinmunes, paraneoplásicas o no, que pueden mejorar con tratamiento específico, al igual que la Encefalitis de Hashimoto, que se caracteriza por la presencia de anticuerpos antitiroideos en sangre y/o LCR y responde a tratamiento corticoideo. También hay que descartar una etiología vascular, usando la RMN, infecciosa (viral o bacteriana), que se caracterizará por leucocitosis, fiebre y aumento de células en en LCR, tóxico-metabólica o neoplásica.

Como conclusión, ante una DRP es de vital importancia realizar una correcta evaluación, seguir un protocolo de estudio específico y conocer las características clínicas, analíticas y de neuroimagen de cada entidad para evitar que los casos reversibles mediante tratamiento sean abordados de forma incorrecta. En los casos en que el diagnóstico no pueda ser confirmado por otros métodos, se podría plantear la realización de una biopsia cerebral.

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